很多要做羊水穿刺的孕妈妈通常都会很焦虑、紧张,做吧怕疼、怕流产,不做吧,又怕宝宝有啥问题。
对于高龄、胎儿畸形、夫妻染色体平衡易位、上胎出现基因病、做三代试管的孕妈妈一般会建议羊水穿刺。
羊水穿刺一般在孕16周以后尽早做,手术前需要到门诊预约羊穿时间,在医生指导下准备相关血报告 ,一些药物例如低分子肝素、阿司匹林需要停药3天。
羊水穿刺其实是一个门诊小手术,医生会借助超声观察宫内胎儿和羊水,同时将一根细的穿刺针经腹壁进入子宫,抽取少量羊水后将样本送实验室检查。一般来说,从消毒到结束,全过程也就几分钟,手术后在医院休息观察半小时就可以回家啦。
绝大部分孕妇的反馈是有些胀痛感,但可以耐受,类似于抽血检查时的疼痛感,回家后可以休息3-5天,正常生活,不要太劳累,也不要绝对卧床。
并不是所有人都适合做全外显子,全外显子也不是万能的 ,从胎儿DNA中获得的基因数据非常庞大,没有任何“指向信号”就去做全外显子,可能会出现很多临床意义不明的变异位点,反而造成咨询上的困难以及孕妇的焦虑。所以做不做全外显子,还是要做个体化的咨询。
羊穿其实是在超声全程监护下完成的,操作会避开胎儿,流产率大约在千分之一,还是十分安全的。
羊穿后的一周内,如果阴道流出清亮的液体、有规律性腹痛或下坠感,或者出血,要及时来门诊就诊。
常规羊穿报告大约3周左右出结果,特殊报告要看具体情况,这也就是为什么16周以后尽早做羊穿,以留出等报告的时间 。拿到报告以后一般建议到做羊穿的医院找产前诊断、遗传咨询相关专科门诊或者专家解读。